LA MALATTIA DI RETT RACCONTATA AI BAMBINI

Dott. Giorgio Pini
Direttore UOC di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Versilia

Immagina un bella bambina sana che ti guarda, sorride, ha già cominciato a pronunciare qualche suono o a dire qualche parolina. Immaginala al suo primo compleanno: fa ciao con la mano e soffia sull’unica candelina della torta.

E’ proprio in quel periodo che la bimba si ammala. Non si tratta di una banale influenza o della febbre che come è venuta se ne va via, non è una malattia che colpisce tante persone, ma una di quelle che i dottori chiamano rare perché in una città come questa ne nasce una ogni 10 anni. I grandi dicono che quando una cosa è rara è anche preziosa, come un francobollo che non si trova facilmente o una perla di grande valore. Anche le bambine Rett sono rare e preziose perché quando guardano i loro amici e i loro parenti li riempieno di affetto.

Quando compare la malattia queste bambine si cominciano a disinteressare dei giocatoli e perfino delle persone che le amano. Smettono di crescere e dimenticano le cose che sapevano fare, non parlano più, i loro occhi si annebbiano, non sono più le bambine vivaci di prima. Non riescono più ad usare i giocattoli e le posate, le loro mani non sono più capaci di afferrare un oggetto ed iniziano a muoverle senza ragione, sfregandole come se le dovessero lavare o come a dire una preghiera.

Poi come d’incanto ad un certo punto si riaprono al mondo, cominciano a ricercare il babbo e la mamma, a guardare i loro giocattoli e a sorridere alle persone. Però purtroppo i loro guai non sono finiti, perché le mani sono solo capaci di sfregarsi tra loro, non servono per prendere né semplicemente per indicare qualcosa, i loro movimenti non sono eleganti come quelli di un atleta, ma sono impacciati e anche camminare o stare seduti qualche volta è difficile perché non hanno un buon equilibrio. Sembrano irritate quando hanno fame o sete e non riescono a farlo capire. A volte fanno strani rumori con i denti, o si agitano respirando alla svelta o trattenendo il respiro come fate anche voi quando vi tuffate sott’acqua. Alcune bambine all’improvviso svengono e cadono per terra, diventano rigide e poi scuotono le gambe e le braccia; oppure si incantano nel vuoto e devono prendere medicine perché queste cose non capitino più o comunque meno di frequente. Anche la schiena tende ad incurvarsi e viene la scoliosi: negli altri scolari la scoliosi si può prevenire cercando di farli stare belli dritti, mentre in queste bambine il difetto è già scritto nei loro geni.

I geni, forse lo sapete, sono centomila e sono quelli che ognuno di noi porta dentro di sé, così come ce li hanno trasmessi i nostri genitori e i nostri nonni e che servono per farci avere gli occhi neri o quelli blù o per farci essere alti o piccoletti; ma qualche volte i geni tramettono anche malattie come succede per la sindrome di Rett.

Il nome della malattia è quello di un dottore di Vienna che si chiamava Andreas Rett e che ha scoperto questo raro disturbo. Ogni malattia può presentarsi in modo più o meno grave così è anche per questo disturbo e ci sono bambine che stanno in carrozzina ed altre che possono ancora dire qualche parola o camminare per conto loro.

Oggi esistono medicine che aiutano a stare meglio, ma la speranza è che presto si possa trovare la terapia che le faccia guarire.

 

 

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